Campanha nacional Setembro Roxo reforça importância de tratamentos contra a fibrose cística

Tosse frequente, infecções respiratórias, falta de ar e dificuldade para ganhar peso podem ser sinais de uma doença genética, crônica e progressiva que ainda é pouco conhecida: a fibrose cística. Durante o Setembro Roxo, mês dedicado à conscientização sobre a doença em todo o país, especialistas reforçam a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento contínuo para evitar complicações e garantir mais qualidade de vida aos pacientes.

A fibrose cística é provocada por alterações na proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), responsável pelo transporte de água entre as células. Quando ela não funciona adequadamente, as secreções ficam mais espessas e difíceis de eliminar, afetando principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Em Pernambuco, o Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip) é o único Centro de Referência para a doença e acompanha atualmente cerca de 191 pacientes.

A instituição também atua na triagem neonatal desde 2015. Até o ano passado, quase 70 crianças foram diagnosticadas precocemente por meio do teste do pezinho. Para a pediatra Patrícia Bezerra, o diagnóstico antecipado permite iniciar rapidamente o acompanhamento e as medidas necessárias.

“O diagnóstico precoce, aliado a todas essas ações, melhora a qualidade de vida e a sobrevida. O paciente será prontamente acompanhado em um centro de referência, receberá as medicações disponíveis pelo SUS, fará os exames necessários e poderá confirmar as mutações da fibrose cística através do teste genético”, explica.

A filha da vendedora Camila Ramos, Maria Emanuele, hoje com 5 anos e 8 meses, teve a primeira suspeita da doença ainda bebê. O teste do pezinho apontou alteração relacionada à fibrose cística e indicou a necessidade de repetição. O exame, porém, não chegou novamente às mãos da família.

Os sinais ficaram mais evidentes entre um ano e meio e dois anos, quando Maria passou a ter dificuldade para ganhar peso, infecções respiratórias frequentes, secreção e tosse recorrente. O diagnóstico veio após a realização do teste do suor no Imip.

“Quando a gente recebeu a notícia, foi um baque muito grande. A gente acaba indo pesquisar algumas coisas na internet e se assusta muito, mas a equipe médica me abraçou de uma forma muito significativa. Me explicaram tudo sobre a fibrose e, a cada consulta, eu aprendo mais”, conta Camila.

Há quase dois anos em acompanhamento, Maria passou a ter uma rotina com medicamentos, fisioterapia e consultas com diferentes especialistas. Antes do tratamento, chegou a ser internada duas vezes por causa dos sintomas respiratórios. Para a mãe, a mudança foi significativa.

“O tratamento mudou radicalmente a vida da minha filha. Ela tem uma qualidade de vida melhor, não gripa com tanta frequência e vem reagindo muito bem às medicações. A gente aprendeu que não é fácil, é uma doença que assusta, mas que hoje existe um tratamento muito eficaz”, afirma.

O tratamento da fibrose cística é contínuo e pode envolver enzimas pancreáticas, vitaminas, antibióticos, fisioterapia respiratória, nebulizações e, para pacientes com mutações elegíveis, os moduladores da CFTR. Segundo Patrícia, a atuação multidisciplinar é necessária porque a doença pode atingir diferentes órgãos.

Diagnóstico tardio marcou infância e adolescência

Aos 29 anos, Cinthia Dalynne Silva Rezende convive com a fibrose cística desde o nascimento, mas só descobriu a doença por volta dos 18 anos. Sem ter realizado o teste do pezinho, passou a infância e a adolescência com tosse, falta de ar, dificuldade para ganhar peso e episódios de pneumonia.

Moradora do Sertão pernambucano, ela passou por diferentes médicos antes de chegar ao diagnóstico. Durante anos, ouviu que os sintomas poderiam estar relacionados a alergia ou asma.

“Eu sempre ficava doente, tinha muita tosse, falta de ar, dificuldade de ganhar peso e pneumonia. Passei por vários médicos e ninguém sabia o que era. Diziam que era alergia, diziam que era asma, passavam remédio, melhorava um pouco e depois eu voltava com a infecção”, lembra.

O diagnóstico tardio também impôs limitações à rotina. Atividades simples, como varrer a casa ou fazer exercícios, provocavam cansaço, tosse e falta de ar. Hoje, porém, a realidade é diferente. Há cerca de dois anos, Cinthia utiliza o Trikafta, um dos medicamentos moduladores da CFTR.

“Hoje em dia minha vida mudou bastante. Eu era limitada em muitas coisas, não conseguia fazer atividades comuns porque começava a tossir muito ou ficava com falta de ar. Hoje eu trabalho todos os dias, tenho um horário normal de trabalho, faço fisioterapia respiratória e consigo fazer praticamente tudo”, relata.

Apesar da melhora, os cuidados continuam. Cinthia conta que toma mais de 20 comprimidos por dia, incluindo enzimas durante as refeições, além de manter outros procedimentos do tratamento. O objetivo é controlar a doença e evitar sua progressão.

“Apesar de o Trikafta controlar um pouco e estacionar a minha doença, o que já foi danificado não volta. Então eu cuido muito dos meus remédios para que não piore, para que a doença não avance”, explica.

Novos tratamentos e chegada à vida adulta

A evolução dos tratamentos também está permitindo que mais pacientes cheguem à idade adulta. De acordo com Patrícia, a chegada dos moduladores da CFTR, em 2024, mudou a história da doença ao melhorar significativamente a função dos órgãos em pacientes com mutações elegíveis.

“Sem dúvida, a chegada das medicações moduladoras da CFTR em 2024 modificou a história natural da doença, com melhora expressiva das funções dos órgãos e assegurando a entrada na vida adulta de muitos pacientes que faleceriam antes de completar 20 anos”, afirma.

Com essa mudança no perfil dos pacientes, o IMIP iniciou a transição dos adolescentes a partir dos 16 anos para o ambulatório de Pneumologia Adulto. A mudança é feita gradualmente, para que o paciente e a família construam vínculo com a nova equipe.

Para Cinthia, que vive essa transição, deixar a equipe pediátrica gera apreensão após tantos anos de acompanhamento.

“De início eu fiquei triste e preocupada porque são muitos anos sendo acompanhada na pediatria. A gente cria um vínculo com os médicos e com todo mundo que faz parte dali. Fica um misto de sentimentos, de apreensão e medo, sem saber como vai ser, se os médicos vão ter o mesmo cuidado, a mesma atenção e a mesma paciência”, conta.

Patrícia explica que o atendimento adulto também será importante para acompanhar manifestações que podem surgir com o avanço da idade, como diabetes e infertilidade.

“A transição não é simplesmente encaminhar o paciente para outro ambulatório. É preciso envolver o paciente, a família, a equipe pediátrica e o pneumologista adulto. Precisamos estabelecer um novo vínculo e fazer as despedidas da equipe que acompanhou aquele paciente desde o diagnóstico”, destaca.

Ainda há desafios, como garantir a triagem neonatal adequada, o fornecimento regular de medicamentos e suplementos e a capacitação das equipes de saúde para reconhecer os sinais da doença.

Para Camila, a experiência com a filha reforça que o diagnóstico não deve ser encarado como o fim das possibilidades.

“Quando houver alguma suspeita, é preciso ir a fundo, pesquisar e buscar tratamento, porque existe tratamento. Quanto mais cedo a doença é descoberta e quanto mais cedo começa o tratamento, mais benefícios e mais qualidade de vida o paciente pode ter”, afirma.

Neste Setembro Roxo, a médica reforça que a fibrose cística não deve definir a vida de quem recebe o diagnóstico.

“A fibrose cística é apenas uma parte da história de vida de uma pessoa, não o todo”, resume Patrícia.