A genética, o SUS e o paciente

O projeto DNA do Brasil, uma das maiores iniciativas genômicas da América Latina, está mapeando o genoma de milhares de brasileiros com o objetivo de transformar a forma como o país previne, diagnostica e trata doenças.

A maioria dos dados genéticos utilizados na medicina vem de populações europeias, o que não representa a complexa mistura genética brasileira. Com raízes indígenas, africanas e europeias, o Brasil possui uma diversidade única — e entender essa diversidade é essencial para oferecer cuidados de saúde mais eficazes e personalizados.

O DNA do Brasil é liderado pela geneticista Lygia da Veiga Pereira, da USP, e tem como foco a arquitetura de ancestralidade da população brasileira, com base em dados do Estudo Longitudinal de Saúde do Adulto (ELSA Brasil).

Já o projeto Genomas Raros, iniciado em 2019 e coordenado por mim, recrutou pacientes em 26 centros distintos no país e sequenciou mais de 10 mil genomas, consolidando-se como a maior iniciativa voltada a doenças raras no país. Além dos resultados clínicos, deixou protocolos técnicos de coleta, análise e interpretação, além de estudos sobre custo-efetividade, mostrando em que situações o sequenciamento genômico é superior aos métodos atualmente utilizados.

Esses dois projetos, DNA do Brasil e Genomas Raros, foram a base para a criação do projeto Genomas do Brasil, do Ministério da Saúde, que tem como meta sequenciar o DNA de 100 mil brasileiros. Essa iniciativa coloca o Brasil no mapa das países com projetos nacionais de genômica.

Mapear a genética dos pacientes antes do surgimento de doenças representa uma estratégia altamente vantajosa para o Sistema Único de Saúde (SUS). Ao identificar predisposições genéticas, é possível implementar ações preventivas e personalizadas que reduzem drasticamente os custos com tratamentos complexos, como os de câncer em estágio avançado. Enquanto o tratamento oncológico envolve internações prolongadas, medicamentos de alto custo e procedimentos invasivos, a prevenção genética permite intervenções simples, monitoramento contínuo e mudanças de estilo de vida que evitam o agravamento da condição. Para o paciente, isso se traduz em mais conforto, menos sofrimento físico e emocional, e maior qualidade de vida. Além disso, o SUS se fortalece como um sistema mais eficiente, sustentável e centrado na saúde integral do cidadão.

Por João Bosco de Oliveira Filho, médico imunologista e diretor da NeoGenomica