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SAÚDE

Especialista alerta para doença genética que afeta a coagulação do sangue

Publicado em: 05/01/2022 08:21

A hemofilia é classificada de acordo com níveis de fatores, podendo chegar a ser severa, causando consequências mais graves e sequelas.

 (Google Maps/ Reprodução
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A hemofilia é classificada de acordo com níveis de fatores, podendo chegar a ser severa, causando consequências mais graves e sequelas. (Google Maps/ Reprodução )
O mês de janeiro destaca um tema importante, o Dia do Hemofílico, com o objetivo de orientar a população sobre a hemofilia e conscientizar sobre o tratamento adequado para a qualidade de vida dos pacientes. A hemofilia é uma doença geralmente hereditária e se caracteriza por uma deficiência do fator VIII, para hemofilia A ou fator IX, para o tipo B, que deveriam atuar na coagulação do sangue.

“O indivíduo com hemofilia não possui um dos fatores em quantidade suficiente para exercer suas funções. Este problema faz com que o paciente tenha dificuldade para estancar sangramentos”, explica a hematologista do Hospital Santa Joana Recife, Cláudia Wanderley. “A forma adquirida e mais rara decorre de produção de anticorpos contra fatores de coagulação, devido a doenças autoimunes, câncer, gravidez ou, mais frequentemente, de origem idiopática”, alerta.

Os sintomas da hemofilia A e B são os mesmos, mas podem variar dependendo da gravidade. “Os pacientes podem ter sangramento em excesso sem causa aparente ou após traumas, principalmente, em articulações e músculos. Além de inchaços, dores e limitações nos locais de sangramentos, estes, podem ser intensos ou em locais nobres, como cerebrais, a ponto de ameaçar a vida caso não sejam tratados devidamente”, informa a médica.

A frequência com que um hemofílico sangra ou a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator VIII ou IX que possui no sangue. Então, de acordo com seus níveis de fatores, a hemofilia é classificada em leve, moderada e severa. “A leve, significa que há de 5 a 40% de atividade de fator no sangue. Ocorre sangramento em grandes traumas, cirurgias ou extrações dentárias. Além disso, podem demorar mais a obter um diagnóstico. Na moderada, a atividade do fator no sangue varia de 1 a 5%. O sangramento ocorre com traumas menores ou esforços. É possível ocorrer sangramentos espontâneos”, distingue a especialista. “Já a severa, a atividade do fator de coagulação é menor que 1%, podendo haver sangramentos nas articulações e músculos sem motivo e em qualquer local do organismo, com consequências mais graves e sequelas”, complementa.

Geralmente, o diagnóstico é dado nos primeiros anos de vida, quando a criança começa a engatinhar e andar, período que surgem hematomas ou sangramentos pelos traumas. Com a suspeita, são solicitados exames específicos para determinar o tipo e a gravidade da hemofilia. Após o resultado, o paciente deve ser seguido com consultas ambulatoriais regulares com especialistas e uma equipe multidisciplinar, visando estudo familiar, aconselhamento genético, preservação da saúde do paciente, prevenção de situações de risco e sequelas físicas.

De acordo com a hematologista, o tratamento principal consiste na reposição intravenosa do fator de coagulação deficiente, fabricado de derivados de plasma humano ou produzidos por engenharia genética, sob supervisão médica, de forma preventiva. “O tratamento de reposição dos fatores VIII ou IX pode oferecer ao paciente uma vida saudável e normal, permitindo ao mesmo estudar, trabalhar, exercitar-se e ter momentos de lazer”, afirma.

Hereditariedade e gênero
A hemofilia não é contagiosa, as pessoas já nascem com ela. Uma alteração genética é passada da mãe para o filho. “Os cromossomos que determinam o sexo são o X e o Y. A mulher possui dois cromossomos X e o homem um X e um Y. Além da determinação do sexo, o cromossomo X carrega os genes que controlam a produção dos fatores de coagulação. Como os homens têm apenas um cromossomo X, basta que ele carregue o gene da hemofilia para que a doença se manifeste”, destaca a hematologista.

Por isso, é bem mais comum em homens. Já as mulheres, se tiverem seu segundo cromossomo X normal, produzirão quantidade suficiente de fator de coagulação, explicando o motivo das mulheres serem predominante portadoras e não enfermas. “Para que que elas tenham hemofilia, o pai deve ter o distúrbio da coagulação e a mãe ser uma portadora, situação bastante rara”, finaliza.
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