O piloto e youtuber Lito Sousa foi diagnosticado com uma condição rara. Em um vídeo publicado na última sexta-feira (21), Mila, esposa do criador do canal Aviões e Músicas, revelou o diagnóstico do marido: doença de Creutzfeldt-Jakob. Aos 59 anos, ele já perdeu parte da capacidade motora nas últimas semanas, mas segue lúcido, segundo o relato dela.
Apenas 1 a 2 pessoas em cada milhão de habitantes recebem esse diagnóstico por ano no mundo todo. A raridade explica por que praticamente ninguém conhece a condição até se deparar com um caso próximo.
Proteína alterada e a doença de Creutzfeldt-Jakob
Vice-coordenador do departamento científico de Neurologia Cognitiva da Academia Brasileira de Neurologia, o neurologista Adalberto Studart explica que essa enfermidade não tem origem em vírus, bactéria ou fungo.
Uma proteína chamada príon, presente naturalmente no organismo, é a responsável pelo quadro quando sofre alteração em sua estrutura. Nos neurônios, essa proteína cumpre função normal enquanto mantém sua forma original.
Ao mudar de conformação, ela se torna agente de degeneração acelerada no sistema nervoso, segundo Studart. Pesquisador associado e supervisor de estudos clínicos no Instituto do Cérebro do Rio Grande do Sul, Cristiano Aguzzoli, também detalha o mecanismo por trás da doença.
A proteína está presente na membrana de todas as células humanas, mas a ciência ainda não compreende totalmente sua função original. Outras proteínas saudáveis ao redor são atingidas quando essa alteração acontece de forma rara.
O efeito cresce célula a célula pelo Cérebro até destruir neurônios e provocar os primeiros sintomas, conforme Aguzzoli. Envelhecimento e mutações genéticas específicas estão entre os poucos fatores associados a esse tipo de degeneração, segundo Aguzzoli. Fora essas duas condições, nenhum outro elemento de risco foi identificado até agora.
Sintomas avançam rápido e sem retorno
Um quadro de demência costuma surgir junto a abalos musculares, rigidez e falta de coordenação motora. Alterações visuais complexas também aparecem com frequência, segundo Studart, e tudo se desenrola dentro de cerca de seis meses.
O paciente perde a fala e a capacidade de interagir ou se movimentar nas etapas finais. Esse estado, chamado mutismo acinético, marca o avanço mais grave da doença. Nenhum tratamento reverte o quadro, e o cuidado médico se concentra em aliviar sintomas.
Antidepressivos, antipsicóticos e remédios para insônia entram no protocolo quando há agitação ou humor deprimido, segundo Studart. Levetiracetam controla os abalos musculares, enquanto o baclofeno atua sobre a rigidez do corpo.
Fisioterapia, fonoaudiologia e uma equipe voltada a cuidados paliativos completam o suporte ao paciente, segundo Studart.
Quatro formas da mesma doença
A maior parte dos diagnósticos, cerca de 85% dos casos, surge sem causa identificável e é chamada de forma esporádica. Aguzzoli explica que, nessa apresentação, a proteína muda de forma espontaneamente, sem gatilho genético conhecido.
Uma herança genética explica os 15% restantes, quando a pessoa nasce com uma mutação que favorece a transformação da proteína. Há ainda a forma iatrogênica, transmitida por instrumentos cirúrgicos contaminados ou transplantes.
A variante ligada ao consumo de carne contaminada por encefalopatia espongiforme bovina completa a lista de tipos. Studart chama atenção para o fato de que essa forma específica atinge pessoas mais jovens do que as demais.
Como o diagnóstico é confirmado
Médicos combinam exame clínico, ressonância magnética do Cérebro e eletroencefalograma antes de fechar o diagnóstico. Um teste de laboratório detecta proteína específica no líquor, o fluido que envolve o Cérebro e a medula espinhal.
Uma biópsia cerebral pode ser indicada quando esses exames não trazem resposta conclusiva, embora seja uma exceção. O Reino Unido concentra parte relevante das pesquisas sobre a doença. Com instituições como a Ionis Pharmaceuticals, o Broad Institute e a Mayo Clinic investigando possíveis tratamentos.
