Odontologista Ana Carolina Leitão Falcão teve que adaptar os atendimentos e sua própria vida para lidar com doença rara

Cerca de 13 milhões de brasileiros lidam diariamente com doenças raras. Quase um quarto deles, até hoje, sequer receberam diagnósticos. As estatísticas do Instituto Baresi apontam que 6,7% da população é acometida de cerca de seis mil doenças. Em Pernambuco, seriam quase 600 mil pacientes. Na busca por uma cura, ou simplesmente tratamento, os pacientes se submetem a experiências diversas. desde drogas indicadas para outros problemas a cirurgias exploratórias. 

A dentista recifense Ana Carolina Leitão Falcão, 39 anos, encontrou na sala de aula uma forma de exercer mais efetivamente a profissão que escolheu. Nos consultórios, os atendimentos são limitados e as cadeiras rebaixadas, tudo para que não estique muito os braços, acometidos da síndrome do desfiladeiro torácico, enfermidade caracterizada por músculos do escaleno, localizados entre o pescoço e a clavícula, mais curtos do que deveriam ser, cuja extensão pressiona as artérias locais. Os primeiros sinais foram identificados justamente no segundo ano de faculdade, quando as repetições de exercícios significavam a perda da força nos membros. Ana CArolina recorreu ao curso de direito como plano alternativo de carreira enquanto buscava diagnóstico.

Aos 19 anos de idade, ela ainda levaria outros dois anos para encontrar uma resposta. Dali, mais seis anos tentando tratamentos alternativos no centro de referência fisioterápico de Brasília. "Fui a nove médicos no Recife e inúmeros outros fora. Vários queriam fazer cirurgia exploratória. Não prometiam resultados, mas tentativas. E numa região delicada. Decidi esperar por tratamentos ou outras alternativas", lembra. Hoje, ela convive bem com as limitações. Deu à luz a filha com os braços amarrados, para não comprometer a circulação sanguínea. Os cabelos, lava com a cabeça abaixada, para não esticar os membros. Canhota, aprendeu a extrair dentes com a mão direita. E assim foi reaprendendo a viver.

De acordo com a coordenadora regional do Instituto Baresi, que representa portadores de doenças raras no país, Elza Sayaka Fukushima, o spacientes do Nordeste sofrem com o abandono, especialmente quando se considera que a maior parte das doenças raras é de origem genética e atinge crianças. "O Recife, apesar de ser o segundo polo médico do país e ter profissionais de qualidade, não tem associações de portadores ou estudos de enfermidades raras que permitam um futuro mais promissor", afirma. A entidade, sem fins lucrativos, se propõe a elaborar projetos de lei destinados à melhoria de qualidade de vida dos portadores de doenças raras e assistência jurídica aos que entram em batalha contra planos de saúde e INSS.

A direção do Instituto Baresi, como um todo, é formada por histórias semelhantes. A presidente nacional, Adriana Dias, é antropóloga e sofre de osteogênese imperfecta, doença que atinge os ossos e impede quase toda a captação de cálcio pelo organismo. O resultado é o chamado "esqueleto de vidro". Quase 15 anos e pouco mais de 100 fraturas após o diagnóstico, ela atua como professora e militante no Senado e na Câmara dos Deputados, estudando e propondo leis que mudem a vida e a atenção dada aos portadores de doenças raras. A partir do próximo ano, por exemplo, o último dia de fevereiro deverá ser dedicado ao Dia Nacional das Doenças Raras, uma forma de chamar a atenção da sociedade. A proposta foi acatada pelo senador Eduardo Suplicy (PT/SP).

O trabalho voluntário é um tanto quanto pessoal. A recifense Elza, por exemplo, sofre da síndrome de Budd-Chiari, uma espécie de trombose na veia porta do fígado, que, há cinco anos, a levou à UTI por cinco dias. Para uma doença ser considerada rara, segundo a Organização Mundial de Saúde, é preciso ter uma incidência de 65 casos a cada 100 mil habitantes. A proporção da Budd-Chiari é de um a cada 100 mil.